Medicina e salute

La sindrome di Marfan: cause e conseguenze

La sindrome di Marfan è una malattia provocata da una mutazione di geni codificanti diverse proteine strutturali. Essa si manifesta principalmente attraverso alterazioni scheletriche o cardiovascolari.

Circa l’85% dei casi di sindrome di Marfan è attribuibile alla trasmissione ereditaria autosomica dominante. Il difetto genetico è a carico di una glicoproteina, la fibrillina-1, componente della matrice extracellulare che abbonda nei legamenti e nel cristallino dell’occhio.

Se si osservano le manifestazioni della patologia, è possibile ricondurle proprio ad alterazioni delle proprietà meccaniche ed elastiche della matrice extracellulare. I soggetti colpiti presentano estremità corporee più lunghe del solito (dita affusolate) e articolazioni particolarmente flessibili. In alcuni casi si presentano problematiche a livello della schiena, come cifosi e scoliosi, o del torace attraverso il pectus excavatum.

Le caratteristiche più pericolose sono a carico del sistema cardiocircolatorio. Non rara è la dilatazione dell’aorta ascendente, causata dalla mancanza del sostegno della tonaca media, che è causa di morte di almeno un soggetto su tre affetto da sindrome di Marfan.

La malattia fu descritta per la prima volta alla fine del 1800 dal medico francese Antoine Marfan, ma l’espressività clinica variabile non rende sempre semplice la diagnosi, tanto da far ipotizzare un’incidenza maggiore di quella stimata. Come è stato detto in precedenza, la sindrome si trasmette geneticamente, ma per almeno il 20% dei soggetti colpiti la mutazione è del tutto nuova (ovvero a carico degli spermatozoi paterni). Tra i fattori che potrebbero aumentarne le probabilità di mutazione vi è l’età paterna del nascituro superiore ai 45 anni.

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