Medicina e salute

Cancro al colon, 1 caso su 6 causato da mutazione genetica

Un recente studio pubblicato su Clinical Gastroenterology and Hepatology asserisce che in un paziente con diagnosi di cancro al colon-retto ogni sei, vi è correlata una specifica mutazione genetica in grado di predisporre la patologia.

Dalla stessa ricerca è inoltre emerso che circa il 60% dei casi non sarebbe stato individuato se si fosse seguito un approccio classico legato alle linee guida in materia. I pazienti sono stati infatti testati su oltre 80 geni correlati ad una predisposizione al cancro quando i modelli classici d’indagine ne avrebbero suggeriti solamente una ventina.

Secondo la American Cancer Society, il cancro al colon-retto rappresenta oggi il secondo tumore nella triste classifica della mortalità. Gli screening preventivi tramite colonscopia sono importanti per poter fare diagnosi precoci ed aumentare la probabilità di successo delle terapie. Le mutazioni genetiche ereditarie, a differenza di altri fattori di rischio, ci accompagnano fin dalla nascita e ciò che è emerso dallo studio è che alcune di queste erano gia conosciute ed associate ad altre tipologie di tumore (tumore al seno ad esempio).

L’obiettivo futuro è quello di poter assicurare a tutti i pazienti uno screening genomico affinché si possano somministrare trattamenti più mirati e personalizzati.

Fonte: https://www.cghjournal.org/

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